罕见病

全球首个大型儿童罕见病研究中心正式启用 英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投入使用 科技日报记者 矫阳 摄影报道 罕见病：美丽名字背后的健康挑战 瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向一个共同的医学概念——罕见病。 全球首个专项研究中心落成 近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。 罕见病的定义与现状 现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。各国对…

罕见病：美丽名字背后的医学挑战 英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用 科技日报记者 矫阳 摄 瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向同一个医学概念——罕见病。 全球首个大型儿童罕见病研究中心启用 近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。 罕见病的定义与现状 现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。不同国家和地区对罕见病的界定标准存在差异：美国将患…

3月12日，我们从复旦大学附属儿科医院获悉，近期该院不仅提供了一种罕见病（IRF4基因缺陷病）的病例临床资料，还参与了基因分析和体外功能实验，成功完成了该罕见病的世界首例干细胞移植治疗。这位完成移植一年多的幸运儿“小凡”在该院强大的科研和临床团队诊治下，获得了疾病的根治。 据悉，这种罕见病为IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《Science Immunology》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研…

7月20日，我们获悉，在复旦大学附属儿科医院，两位罹患罕见病的儿童通过接受来自外省市志愿者的造血干细胞捐赠，经移植治疗后重获新生，已顺利出院。 两位小患者分别是9月龄的悦悦（化名）和1岁半的乐乐（化名）。他们均在新生儿期便出现反复感染症状，经历了多次住院和手术治疗。最终，经复旦大学附属儿科医院临床免疫科团队诊断，确认他们均患有原发性免疫缺陷病中的吞噬细胞缺陷疾病，具体为慢性肉芽肿病和先天性粒细胞缺乏症。 此类吞噬细胞缺陷疾病属于罕见病，由先天遗传基因缺陷导致中性粒细胞数量或功能异常，致使机体无法…