3月12日，我们从复旦大学附属儿科医院获悉，近期该院不仅提供了一种罕见病（IRF4基因缺陷病）的病例临床资料，还参与了基因分析和体外功能实验，成功完成了该罕见病的世界首例干细胞移植治疗。这位完成移植一年多的幸运儿“小凡”在该院强大的科研和临床团队诊治下，获得了疾病的根治。
据悉，这种罕见病为IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《Science Immunology》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发现的重要参与机构。
作为国家儿童医学中心，该院多年来一直关注儿童罕见病，临床免疫科团队和干细胞移植团队在原发性免疫缺陷病（PID）建立了集临床、免疫表型、基因型分析和功能实验的精准诊断体系，在国内率先开展多种PID的靶向治疗。目前已诊治百余种PID，每年新诊断治疗PID患者超过300例。干细胞移植治疗成功的PID病例数国内最多、病种最丰富，多种疾病在国际和国内首例移植成功。
该院团队帮助全国数十家三甲医院培训专业人才，有效开展了PID诊治工作，促进和提高了我国对这类疾病的诊断和治疗水平，为罕见病患儿及其家庭带来治愈的希望。
监制：胡姗姗
策划：许梦可
记者：王殿甲
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