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关注罕见病 这种基因缺陷病成功完成干细胞移植
3月12日，我们从复旦大学附属儿科医院获悉，近期该院不仅提供了一种罕见病（IRF4基因缺陷病）的病例临床资料，还参与了基因分析和体外功能实验，成功完成了该罕见病的世界首例干细胞移植治疗。这位完成移植一年多的幸运儿“小凡”在该院强大的科研和临床团队诊治下，获得了疾病的根治。 据悉，这种罕见病为IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《Science Immunology》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研…
