罕见病：美丽名字背后的医学挑战
英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用 科技日报记者 矫阳 摄
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向同一个医学概念——罕见病。
全球首个大型儿童罕见病研究中心启用
近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。
罕见病的定义与现状
现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。不同国家和地区对罕见病的界定标准存在差异：美国将患病率低于0.75‰的疾病归为罕见病；而我国由于缺乏完整的流行病学数据，暂将患病率在0.1‰-0.65‰之间的疾病定义为罕见病。
我国罕见病防治进展
虽然单一病种的发病率较低，但考虑到庞大的人口基数和繁多的病种类型，我国罕见病患者总数已超过2000万，每年新增病例约20万。全球范围内，罕见病患者约达3亿人，其中多数病例与遗传因素相关，超过半数患者在儿童期发病。
我国首批罕见病目录
2018年，国家相关部门联合发布了《第一批罕见病目录》，基于”发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”的遴选原则，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征等121种疾病。
罕见病治疗面临的挑战
北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理王舜指出：”‘瓷娃娃’属于成骨不全症的一种。罕见病的临床表现因患者个体差异而更加复杂多样。”受限于当前医学发展水平，许多罕见病例仍缺乏有效治疗方案，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等。
创新疗法的探索
据中国首届罕见病大会专家介绍，目前95%的罕见病仍缺乏特效药物。由于适用人群有限、研发成本高昂，这类”孤儿药”的研发一直面临挑战。
数据显示，截至2018年12月，我国目录中的121种罕见病仅有74种具备相应治疗药物，国际上共上市了162种相关治疗药物。中国罕见病发展中心负责人王奕鸥表示：”虽然已有部分治疗手段，但对于涵盖数千种疾病的患者群体而言，这些进展仍显不足。”
前沿治疗技术的应用
王舜介绍：”英美等国正在尝试运用CAR-T细胞疗法治疗白血病，并已取得部分成功案例。”这种通过激活患者自身免疫系统对抗疾病的方法，目前正被GOSH等机构探索应用于某些罕见病的治疗。
个性化治疗方案的新模式
传统罕见病治疗需要经过漫长的研究周期，而扎耶德研究中心创新性地采用临床医生与研发人员协同工作的模式，在中心内即可完成药物制备，让患者直接受益于最新疗法。
跨学科研究团队
据GOSH官网介绍，该中心汇聚了500余名来自医院和科研机构的专家，包括科学家、临床医师和健康专业人员。
重点研究方向
GOSH儿童医院首席执行官马修·肖表示：”研究中心主要聚焦基因疗法和免疫疗法两大领域。目前门诊日接诊量达200人次，实验室的科研人员正致力于为每位患儿制定个性化的治疗方案。”
（科技日报记者 矫 阳）
相关新闻
-
国家干细胞资源库迎首个分库 2项国际标准+5项团体标准发布
11月30日，第六届中国干细胞与再生医学协同创新平台大会在京隆重召开。本届大会以“规范 融合 创新”为主题，致力于构建高层次的行业交流与协同创新平台。 国家干细胞资源库 首个分库正式落成 在大会的新成员及分库授牌仪式上，卞修武院士为6家新晋平台成员单位授牌。新力量的汇入，将进一步丰富平台资源矩阵与技术储备，拓宽资源共享与应用边界。会上，国家干细胞资源库首个分库——国家干细胞资源库（重庆）正式公布，标志着国家干细胞资源库的网络化布局迈出关键一步。 “资源共享·繁星计划”扬帆起航…
-
饿死癌细胞，真的可行吗？
癌细胞真的能被饿死吗？专家解读科学真相 【前沿观察】 2022年，我国新发癌症病例约482.47万例，因癌死亡人数约257.42万。著名生物学家颜宁教授曾在接受媒体采访时，对科学家攻克癌细胞的研究进行过科普解读。然而，实验室研究与现实生活存在显著差距。科研层面的”饿死癌细胞”与民众理解的通过减少糖分摄入来”饿死癌细胞”完全是两个概念。那么，医疗界究竟如何应对癌症挑战？我国取得了哪些最新突破？临床治疗效果如何？陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）…
-
惠及万千家庭，践行民生保障，彰显上海温度
医疗保障体系是守护国民健康的重要基石，为持续降低民众医疗支出、提升健康福祉，近年来，上海在医保体系改革与创新层面展开了深入实践。 上海市通过施行《上海市医疗保障条例》并构建多层次医疗保障网络，该条例以“保基本、兜底线、多层次”为原则，确立了以基本医疗保险为核心，医疗救助为底线支撑，补充医疗保险、医疗互助、商业健康保险及慈善帮扶协同发展的多元保障制度框架。 截至2024年末，上海基本医疗保险参保人数约2021万人，定点医药机构达3835家，长期护理保险定点机构1186家。全市医保基金整体运行平稳，…
-
蓄势新质生产力 重点项目接连落地
近期，全国各地积极抢抓新兴产业与未来产业发展机遇，围绕人形机器人、生物医药、新材料、量子科技等前沿领域，加速布局和建设一批高质量产业项目，着力培育和发展新质生产力。 业内专家分析指出，各地通过加快项目投资与布局，引导企业聚焦创新领域发力，有助于推动新兴产业与未来产业实现链式集聚、集群发展，从而持续积累高质量发展的新动能。 以江苏省为例，无锡滨湖复星人形机器人产业园项目已正式开工建设。该项目总投资达12.6亿元，致力于构建涵盖人形机器人、智能制造、集成电路等领域的产业链生态体系，全面投…
-
红斑狼疮患者迎来新疗法 CAR-NK细胞治疗显示显著疗效
近日，上海长海医院一项针对系统性红斑狼疮的细胞治疗研究取得重要进展，其临床成果在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》发表。该研究为深受疾病困扰的患者，尤其是常规治疗效果不佳者，提供了新的治疗希望。 系统性红斑狼疮是严重危害健康的自身免疫病，尤其对女性影响重大。尽管现有治疗不断进步，多数患者仍面临疗效欠佳或病情反复的困境。 研究中采用来自健康人的NK细胞，通过基因工程改造，研发出一种名为KN5501的“通用型”CD19 CAR-NK细胞药物，可大规模批量生产，无需个体化定制。这项历时两年半的临床研究，共入组…
-
弥漫大B细胞淋巴瘤新治疗策略：免疫与靶向治疗时代下的进展解析
近日，高博医疗集团在“健康中国·博医同行”系列科普直播中，聚焦难治复发成人淋巴瘤与骨髓瘤的治疗之路。高博医学（血液病）北京研究中心·北京博仁医院成人淋巴瘤科克晓燕教授、胡凯主任、郑培浩医生、冯少美医生、郭玥潞医生，为患者及家属进行了全面科普，并结合实际病例深入解析了治疗中的关键问题与应对策略。 本文重点梳理克晓燕教授关于“免疫与靶向治疗时代弥漫大B细胞淋巴瘤的治疗策略”的核心分享，旨在帮助公众科学认识并深入了解弥漫大B细胞淋巴瘤的现代治疗进展。 过去几十年，淋巴瘤诊疗领域发展迅猛。分类从寥寥数种…
