罕见病：美丽名字背后的医学挑战
英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用 科技日报记者 矫阳 摄
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向同一个医学概念——罕见病。
全球首个大型儿童罕见病研究中心启用
近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。
罕见病的定义与现状
现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。不同国家和地区对罕见病的界定标准存在差异：美国将患病率低于0.75‰的疾病归为罕见病；而我国由于缺乏完整的流行病学数据，暂将患病率在0.1‰-0.65‰之间的疾病定义为罕见病。
我国罕见病防治进展
虽然单一病种的发病率较低，但考虑到庞大的人口基数和繁多的病种类型，我国罕见病患者总数已超过2000万，每年新增病例约20万。全球范围内，罕见病患者约达3亿人，其中多数病例与遗传因素相关，超过半数患者在儿童期发病。
我国首批罕见病目录
2018年，国家相关部门联合发布了《第一批罕见病目录》，基于”发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”的遴选原则，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征等121种疾病。
罕见病治疗面临的挑战
北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理王舜指出：”‘瓷娃娃’属于成骨不全症的一种。罕见病的临床表现因患者个体差异而更加复杂多样。”受限于当前医学发展水平，许多罕见病例仍缺乏有效治疗方案，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等。
创新疗法的探索
据中国首届罕见病大会专家介绍，目前95%的罕见病仍缺乏特效药物。由于适用人群有限、研发成本高昂，这类”孤儿药”的研发一直面临挑战。
数据显示，截至2018年12月，我国目录中的121种罕见病仅有74种具备相应治疗药物，国际上共上市了162种相关治疗药物。中国罕见病发展中心负责人王奕鸥表示：”虽然已有部分治疗手段，但对于涵盖数千种疾病的患者群体而言，这些进展仍显不足。”
前沿治疗技术的应用
王舜介绍：”英美等国正在尝试运用CAR-T细胞疗法治疗白血病，并已取得部分成功案例。”这种通过激活患者自身免疫系统对抗疾病的方法，目前正被GOSH等机构探索应用于某些罕见病的治疗。
个性化治疗方案的新模式
传统罕见病治疗需要经过漫长的研究周期，而扎耶德研究中心创新性地采用临床医生与研发人员协同工作的模式，在中心内即可完成药物制备，让患者直接受益于最新疗法。
跨学科研究团队
据GOSH官网介绍，该中心汇聚了500余名来自医院和科研机构的专家，包括科学家、临床医师和健康专业人员。
重点研究方向
GOSH儿童医院首席执行官马修·肖表示：”研究中心主要聚焦基因疗法和免疫疗法两大领域。目前门诊日接诊量达200人次，实验室的科研人员正致力于为每位患儿制定个性化的治疗方案。”
（科技日报记者 矫 阳）
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