全球首个大型儿童罕见病研究中心正式启用
英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投入使用 科技日报记者 矫阳 摄影报道
罕见病：美丽名字背后的健康挑战
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向一个共同的医学概念——罕见病。
全球首个专项研究中心落成
近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。
罕见病的定义与现状
现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。各国对罕见病的界定标准不尽相同，美国将患病率低于0.75‰的疾病纳入罕见病范畴。在中国首届罕见病大会上专家透露：”由于缺乏详尽的流行病学资料，我国暂将患病率在总人口0.1‰-0.65‰之间的疾病定义为罕见病。”
我国罕见病防治进展
首批罕见病目录发布
尽管单一病种发病率较低，但考虑到人口基数和疾病种类，我国罕见病患者总数已超过2000万，每年新增病例约20万。全球范围内罕见病患者约达3亿，多数病例与遗传因素相关，且超过半数在儿童时期发病。
2018年，国家相关部门联合发布了《第一批罕见病目录》，以”发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为遴选标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征等121种疾病。
治疗面临的挑战
北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理王舜指出：”‘瓷娃娃’属于成骨不全症范畴。由于患者个体差异，罕见病的病因更加复杂多样。”受限于当前医学水平，许多罕见病例仍缺乏有效治疗方案，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等。
创新疗法的探索
治疗药物研发现状
据中国首届罕见病大会专家介绍，目前95%的罕见病仍缺乏特效药物。由于适用人群有限、研发成本高昂，这类”孤儿药”的研发一直面临挑战。
统计数据显示，截至2018年12月，我国首批121种罕见病中仅有74种具备相应治疗药物，其中国外上市的相关药物共计162种。中国罕见病发展中心负责人王奕鸥表示：”虽然已有部分治疗手段，但对于数千种罕见病而言仍是杯水车薪，开发创新疗法仍是现代医学的重要课题。”
前沿治疗技术应用
王舜介绍：”美国和英国正在尝试应用最新的CAR-T细胞疗法治疗白血病，并已取得初步成功。”这种嵌合抗原受体T细胞免疫疗法通过激活患者自身免疫系统对抗疾病，目前GOSH也在开展相关研究，探索其在罕见病治疗中的应用。
个性化治疗方案的新模式
研究模式的革新
传统罕见病研究需要医生积累足够病例后立项研发，整个过程往往耗时数年。王舜表示：”扎耶德研究中心创新性地采用临床医生与科研人员协同工作的模式，在中心内即可完成药物制备，让患者直接受益于最新研究成果。”
研究中心规模与特色
据GOSH官网信息，扎耶德儿童罕见病研究中心汇聚了500余名来自GOSH、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所及心血管科学研究所的科学家、临床医师和健康专家。
GOSH儿童医院首席执行官马修·肖强调：”研究中心主要聚焦基因疗法和免疫疗法两大方向。目前门诊日接诊量达200人次，实验室的科学家们正致力于为每位罕见病患儿制定个性化的治疗方案。”（科技日报记者 矫阳）
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