全球首个大型儿童罕见病研究中心正式启用
英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投入使用 科技日报记者 矫阳 摄影报道
罕见病：美丽名字背后的健康挑战
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使…这些充满诗意的称谓背后，都指向一个共同的医学概念——罕见病。
全球首个专项研究中心落成
近期，位于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的扎耶德儿童罕见病研究中心正式投入运营，这是全球首个专注于儿童罕见病研究的大型科研机构。
罕见病的定义与现状
现代医学将患病率极低的疾病统称为罕见病。各国对罕见病的界定标准不尽相同，美国将患病率低于0.75‰的疾病纳入罕见病范畴。在中国首届罕见病大会上专家透露：”由于缺乏详尽的流行病学资料，我国暂将患病率在总人口0.1‰-0.65‰之间的疾病定义为罕见病。”
我国罕见病防治进展
首批罕见病目录发布
尽管单一病种发病率较低，但考虑到人口基数和疾病种类，我国罕见病患者总数已超过2000万，每年新增病例约20万。全球范围内罕见病患者约达3亿，多数病例与遗传因素相关，且超过半数在儿童时期发病。
2018年，国家相关部门联合发布了《第一批罕见病目录》，以”发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为遴选标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征等121种疾病。
治疗面临的挑战
北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理王舜指出：”‘瓷娃娃’属于成骨不全症范畴。由于患者个体差异，罕见病的病因更加复杂多样。”受限于当前医学水平，许多罕见病例仍缺乏有效治疗方案，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等。
创新疗法的探索
治疗药物研发现状
据中国首届罕见病大会专家介绍，目前95%的罕见病仍缺乏特效药物。由于适用人群有限、研发成本高昂，这类”孤儿药”的研发一直面临挑战。
统计数据显示，截至2018年12月，我国首批121种罕见病中仅有74种具备相应治疗药物，其中国外上市的相关药物共计162种。中国罕见病发展中心负责人王奕鸥表示：”虽然已有部分治疗手段，但对于数千种罕见病而言仍是杯水车薪，开发创新疗法仍是现代医学的重要课题。”
前沿治疗技术应用
王舜介绍：”美国和英国正在尝试应用最新的CAR-T细胞疗法治疗白血病，并已取得初步成功。”这种嵌合抗原受体T细胞免疫疗法通过激活患者自身免疫系统对抗疾病，目前GOSH也在开展相关研究，探索其在罕见病治疗中的应用。
个性化治疗方案的新模式
研究模式的革新
传统罕见病研究需要医生积累足够病例后立项研发，整个过程往往耗时数年。王舜表示：”扎耶德研究中心创新性地采用临床医生与科研人员协同工作的模式，在中心内即可完成药物制备，让患者直接受益于最新研究成果。”
研究中心规模与特色
据GOSH官网信息，扎耶德儿童罕见病研究中心汇聚了500余名来自GOSH、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所及心血管科学研究所的科学家、临床医师和健康专家。
GOSH儿童医院首席执行官马修·肖强调：”研究中心主要聚焦基因疗法和免疫疗法两大方向。目前门诊日接诊量达200人次，实验室的科学家们正致力于为每位罕见病患儿制定个性化的治疗方案。”（科技日报记者 矫阳）
相关新闻
-
聚焦医学尖端：2024年全球科技进展盘点·生命科学新突破
俄罗斯：全癌种疫苗测试完成，个性化治疗引领新方向 2024年，俄罗斯在生物技术领域取得多项突破性进展，为肿瘤和传染性疾病的治疗开辟了新途径。 俄罗斯总统普京在2月14日的未来技术论坛上透露，俄科学家已接近研发出针对癌症的新型疫苗和免疫调节药物，预计很快将进入临床应用阶段。 个性化疫苗治疗模式 俄罗斯加马利流行病学和微生物学研究中心已完成对革命性全癌种防治疫苗的首批测试。结果显示，接种疫苗的小鼠在对抗黑色素瘤方面效果显著。该疫苗不仅适用于黑色素瘤，还将扩展至肺癌、肾癌和胰腺癌等多种恶性肿瘤。其核心…
-
认知功能下降减慢35％，老年痴呆症治疗“拐点”到了？
近日，美国礼来公司宣布阿尔茨海默病药物多纳单抗的Ⅲ期临床试验取得积极结果。与安慰剂相比，多纳单抗将阿尔茨海默病患者的认知功能下降速度减慢了35％。 礼来表示，本季度将向美国食品和药物管理局（FDA）递交多纳单抗的上市申请。如果获批，多纳单抗将成为美国第三种治疗阿尔茨海默病的单抗类药物。前两种分别是阿杜卡玛单抗和仑卡奈单抗，分别于2021年6月和今年1月获得FDA的上市批准。 据世卫组织2020年年底数据，阿尔茨海默病和其他形式的痴呆症已跻身全球十大死因之列。然而，因为阿尔茨海默病发病…
-
老年淋巴瘤患者的治疗现状与挑战
淋巴瘤是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤。尽管其病因尚未完全明确，但免疫系统功能衰退、环境污染及慢性疾病等因素被认为是重要的促发原因。淋巴瘤的表现多样，其中浅表淋巴结无痛性、进行性肿大最为常见和典型。肿大的淋巴结通常表面光滑、质地坚韧，触感类似鼻尖或乒乓球，可能融合成较大包块。患者常伴有全身症状，如不明原因的长期或周期性发热、盗汗、乏力、消瘦、食欲减退及贫血，部分患者还可出现皮疹、皮肤瘙痒等。当淋巴瘤侵犯其他器官时，则会引起相应的压迫、梗阻或功能受损表现。 淋巴瘤在65岁以上老年群体中发病率较高…
-
中国科协公布2024年度重大科学挑战、工程技术难题与产业技术关键问题
中国科协公布2024年度重大科技议题与产业挑战 在第二十六届中国科协年会主论坛活动中，中国科协正式公布了2024年度重大科学议题、工程技术难点及产业技术挑战。 问题征集与评选过程 据了解，本次征集活动共收到来自102家全国学会、学会联合体、企业科协和高校科协推荐的597项问题难题，覆盖数理化基础科学、地球科学、生态环境、制造科技、信息科技、先进材料、资源能源、空天科技、农业科技、生命健康等十大重要领域。中国科协组织动员了众多知名院士专家及国际组织参与问题筛选工作，经过129位专家的多轮评审，最终…
-
我国多家干细胞相关资源库“携手” 提升标准体系建设
湖南元初生物科技有限公司关注到，国家干细胞资源库联合多家相关资源平台于9月10日在京成立创新联盟。此举将有力推动干细胞领域的标准体系完善与协同创新能力提升。 干细胞具有自我更新和多向分化潜能，是治疗多种疾病的重要资源。我国已出台多项政策以规范该领域的发展，然而，干细胞来源多样、制备工艺复杂、质量控制要求高，其临床转化与产业化仍面临显著挑战。 联盟的成立标志着行业向标准化、规范化迈出了关键一步。建立清晰、统一的干细胞资源标准，将极大便利研究与临床机构的应用，从而有效促进我国丰富的干细胞…
-
我国科学家完成首例基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病患者
造血干细胞移植技术为白血病治疗提供了成熟路径，然而，如何通过该方法同步攻克艾滋病，仍是全球科研界持续探索的重要课题。 在艾滋病被发现至今的40年间，曾出现“柏林病人”与“伦敦病人”两例特殊个案，分别实现了“功能性治愈”与“持续缓解”。其治疗方案具有共性：均为HIV-1感染者同时患有白血病，在接受携带CCR5Δ32/Δ32天然突变的造血干细胞移植后，不仅白血病获得长期缓解，艾滋病也得到有效控制。 近期，一项发表于国际权威医学期刊《新英格兰医学杂志》的研究引发广泛关注。由北京大学-清华大…
