英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用 科技日报记者 矫阳 摄
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些充满诗意却令人心碎的别称，共同指向一个沉重的医学领域——罕见病。
近日，全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）正式投入运营。这一进展，不仅为全球罕见病患儿带来了新的希望，也标志着人类在攻克生命科学最复杂难题的道路上迈出了关键一步。
罕见病，通常指发病率极低的疾病。各国定义标准不一，例如美国将患病率低于0.75‰的疾病归为此类。在我国，根据首届罕见病大会透露的信息，目前将患病率在0.1‰至0.65‰之间的疾病暂定为罕见病。
面对这一全球性医学挑战，我们不禁要问：目前已知的罕见病有哪些？现代医学的治疗手段进展如何？对于尚未被认知的罕见病，国际医学界又制定了哪些应对策略？
我国罕见病诊疗现状与挑战
尽管单一病种的患病率极低，但由于病种繁多且人口基数庞大，我国罕见病患者总数已超过2000万，每年新增病例约20万。全球范围内，罕见病患者数量高达约3亿。绝大多数罕见病与遗传因素相关，超过半数在儿童期发病，给家庭和社会带来沉重负担。
为加强罕见病管理，我国于2018年发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病，包括白化病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、戈谢病、血友病等。遴选标准侧重于发病率相对较高、疾病负担较重且具有一定可治性的病种。
湖南元初生物深知，像成骨不全症（“瓷娃娃病”）这类罕见病，其病因复杂，个体差异巨大。受限于当前医学认知与技术水平，许多罕见病如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症等，仍缺乏根本性的治疗方案。这凸显了持续进行基础研究与临床探索的紧迫性。
创新疗法的探索与“孤儿药”困境
“约95%的罕见病尚无特效药。”这在业内已是共识。由于患者群体小、研发投入巨大、市场回报不确定，针对罕见病的药物（常被称为“孤儿药”）研发动力长期不足。数据显示，我国首批121种罕见病中，仅74种有药可治，而国际上相关上市药物约有162种。
为罕见病患者寻找更多创新疗法，仍是全球医学界面临的重大挑战。目前，国际前沿的探索方向之一是利用细胞与基因疗法。例如，CAR-T细胞免疫疗法在治疗某些血液肿瘤方面已取得突破，如今其原理正被尝试应用于部分罕见病的治疗研究中，GOSH等顶尖机构也在此领域积极布局。
个性化医疗与研究中心的新模式
传统的新药研发模式周期漫长，从发现、立项到临床试验、上市，往往需要数十年，这对于病情紧急的罕见病患儿而言无疑是漫长的等待。
扎耶德儿童罕见病研究中心的启用，引入了一种革命性的“从实验室到病床”一体化模式。在这里，临床医生与科研人员紧密协作，甚至可以在中心内完成药物制备，让患者能更快地用上最新的治疗方案。该中心汇聚了来自GOSH及伦敦大学学院相关研究所的500多名科学家与临床专家。
据悉，该中心主要聚焦于基因疗法和免疫疗法的研发。其门诊部每日可接诊约200名患者，而科学家则在实验室同步分析病例，致力于为每一位罕见病儿童制定高度个性化的治疗策略。
湖南元初生物始终关注全球生命科学前沿动态。我们相信，随着像扎耶德中心这样的专业研究机构不断涌现，以及全球科研力量的协同攻坚，人类终将逐步揭开罕见病的奥秘，为更多家庭点亮希望之光。（科技日报记者 矫 阳）
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