2025年中国罕见病大会在京召开：约百种罕见病药物纳入医保
我国罕见病防治体系迎来重大进展——罕见病目录已扩展至207种疾病，诊疗协作网医院实现31个省份全覆盖，约百种罕见病药物被纳入国家医保目录……9月20日至21日，2025年中国罕见病大会在北京成功举办。会议透露，我国罕见病防治与保障体系取得显著成效，未来将持续深化医疗、医保、医药三医联动，推动体系不断完善。
罕见病诊疗体系日趋完善
第十四届全国政协教科卫体委员会副主任曹雪涛在会上介绍，近年来国家分两批次发布罕见病目录，共收录207种罕见病，为规范诊疗奠定坚实基础。全国罕见病诊疗协作网医院数量从2019年的324家增至419家，北京协和医院牵头建设的全国罕见病多学科会诊平台，显著提升了诊疗水平。
医保保障力度持续加大
国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示，目前医保目录已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，占协议期药品总支付的7.7%。同时，医保局积极推进药品进院和”双通道”供药机制建设，提升用药可及性。
构建多层次保障体系
黄心宇强调，医保基金坚持”尽力而为、量力而行”原则，但罕见病用药保障不能仅依赖基本医保。我国正在建立健全以基本医保、大病保险、医疗救助为主体，商业健康保险、社会慈善救助为补充的多层次保障体系。
科研与数据平台成果显著
北京协和医院院长张抒扬介绍，中国国家罕见病注册系统已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超过9万例，开展105项临床研究。国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区，总病例数达164万例。罕见病诊治的”中国方案”正不断取得新突破。
未来发展路径明确
曹雪涛指出，当前我国仍面临诊疗资源分布不均、基层医疗机构诊疗能力待提升、部分药物研发难度大等挑战。下一步将重点通过远程医疗、多学科协作强化诊疗体系，提升基层服务能力，并运用大数据和人工智能等新技术，助力精准诊疗和药物研发。
